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1. 원인
- 유전자 변이: FGFR3라는 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 이 유전자는 연골이 뼈로 바뀌는 과정을 조절하는데, 변이가 생기면 뼈의 성장이 억제됩니다.
- 유전 양상: 상염색체 우성으로 유전되지만, 전체 환자의 **약 80%는 부모가 정상 키임에도 불구하고 정자와 난자가 형성되는 과정에서 새로운 돌연변이(New mutation)**가 발생하여 태어납니다.
2. 주요 증상 및 특징
- 작은 키: 성인 남성의 평균 키는 약 131cm, 여성은 약 123cm 정도입니다.
- 짧은 팔다리: 특히 위팔(어깨~팔꿈치)과 허벅지가 짧습니다.
- 얼굴 특징: 머리둘레가 크고 이마가 툭 튀어나와 있으며, 콧대가 낮습니다.
- 손의 모양: 손가락이 짧고, 중지와 약지 사이가 벌어져 있는 '삼지창 손(Trident hand)' 모양을 보이기도 합니다.
- 척추: 허리가 안쪽으로 휘는 척추전만증이나 척추관 협착증이 나타날 수 있습니다.
3. 주의해야 할 건강 문제 (합병증)
단순히 키가 작은 것 외에 다음과 같은 건강 관리가 필요할 수 있습니다.
- 중이염: 귀 구조의 문제로 중이염이 잦아 청력 관리가 필요합니다.
- 척추관 협착증: 척추 신경이 지나가는 통로가 좁아져 다리 저림이나 통증이 올 수 있습니다.
- 수면 무호흡증: 기도가 좁아 코골이나 수면 무호흡이 발생할 수 있습니다.
- 비만: 키에 비해 체중이 늘기 쉬워 관절과 척추에 무리를 줄 수 있으므로 체중 관리가 중요합니다.
4. 치료 및 관리
현재 완치법은 없으나, 삶의 질을 높이기 위한 다양한 방법이 있습니다.
- 성장 호르몬: 일부 효과가 있을 수 있으나 제한적입니다.
- 사지 연장술: 키를 키우기 위해 다리 뼈를 늘리는 수술을 하기도 하지만, 긴 치료 기간과 부작용을 고려해야 합니다.
- 신약 치료 (최신 경향): 최근 **보소리타이드(Vosoritide)**라는 주사제가 개발되어 아이들의 뼈 성장을 돕는 치료제로 승인받아 사용되고 있습니다.
- 합병증 관리: 중이염 치료, 치아 교정, 척추 수술 등 증상에 따른 치료를 시행합니다
5. 신약!! 보소리타이드란?
**보소리타이드(Vosoritide)**는 연골무형성증 환자들에게 매우 희망적인 소식입니다. 전 세계 최초로 개발된 연골무형성증의 '증상'이 아닌 '근본 원인'을 치료하는 신약으로, 한국에서의 상품명은 **'복스조고(Voxzogo)'**입니다.
1. 어떤 약인가요?
- 작용 원리: 연골무형성증은 FGFR3라는 유전자 변이로 인해 뼈 성장에 '브레이크'가 걸려 있는 상태입니다. 보소리타이드는 이 브레이크를 풀고 뼈가 자라도록 '엑셀'을 밟아주는 역할을 합니다.
- 사용 방법: 매일 1회, 허벅지나 배 등에 주사를 맞아야 합니다.
- 대상: 성장판이 아직 닫히지 않은 소아 환자(보통 생후 4개월 이상부터 권장)에게 효과가 있습니다. 성장판이 닫힌 성인에게는 효과가 없습니다.
2. 치료 효과
임상 시험 결과, 이 주사를 맞은 아이들은 맞지 않은 아이들에 비해 연간 약 1.57cm 정도 더 자라는 효과를 보였습니다. "겨우 1.5cm?"라고 생각하실 수도 있지만, 수년간 꾸준히 치료할 경우 최종 성인 키가 유의미하게 달라질 수 있으며, 신체 비율이 개선되어 척추나 관절 문제 같은 합병증을 줄이는 데에도 도움을 줄 수 있습니다.
3. 한국에서의 상황 (중요!)
이 부분이 가장 현실적인 정보입니다.
- 허가 및 급여 현황: 식약처 허가는 이미 받았습니다. 가장 큰 장벽이었던 **건강보험 급여(보험 적용)**가 긍정적으로 검토되고 있습니다. 최근(2024년 말~2025년 기준) 심사평가원의 약제급여평가위원회를 통과하여 급여 적용이 초읽기에 들어갔습니다.
- 가격 문제:
- 보험 미적용 시: 약값이 1년에 약 3억 원~4억 원에 달해 개인이 부담하기 거의 불가능했습니다.
- 보험 적용 시: **'희귀질환 산정특례'**가 적용되면 본인 부담금이 약값의 **10%**로 줄어듭니다. 여기에 **'본인부담상한제'**까지 적용되면, 소득 수준에 따라 연간 지불해야 할 병원비의 상한선이 정해지므로 실제 부담은 획기적으로 낮아질 것입니다.
4. 부작용
일시적인 저혈압이 발생할 수 있어 주사 후 일정 시간 동안 안정을 취하는 것이 권장됩니다. 주사 부위가 붉어지거나 붓는 반응도 흔하게 나타납니다.
요약 및 제안
이 약은 성장판이 열려 있는 **'골든타임'**에 맞아야 효과를 볼 수 있습니다.
- 환자의 나이: 현재 환자가 소아(성장판이 열려 있는 상태)라면, 치료 시기를 놓치지 않는 것이 중요합니다.
- 병원 방문: 대학병원의 소아청소년과(내분비 분과) 또는 임상유전학과 전문 의료진과 상담하여, 현재 아이의 상태가 보소리타이드 처방 기준에 부합하는지 미리 확인해 두시는 것이 좋습니다.
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